Leonidas Miranda, MD, FACS.- Cuando a la tía millonaria de la familia se le escapa su último suspiro, a los del entorno familiar les puede llegar una sorpresiva notificación del arribo de un dadivoso gesto de participación en las posesiones de la tía. Lo mismo ocurre con la herencia genética, donde el mensaje incrustado en los cromosomas se puede manifestar en la descendencia como un rasgo de belleza fulminante o como una sorpresiva enfermedad, incluyendo el cáncer de seno y muchos otros.
La genética es el poder invisible más absoluto en la cristalización biológica de los designios del hombre de las cavernas; es la ejecución de la sentencia pronunciada al momento de la concepción, en donde se describe con detalles moleculares el resultado de la síntesis de la exposición de nuestros antepasados a los eventos ambientales, nutricionales y a la carencia de estos, así como al resultado del estrés impuesto por estos cambios. Sin embargo, la genética solo influye en 10% de los casos de cáncer de seno. La historia familiar de cáncer presente en algún familiar cercano se observa en 15% de los casos. La mayoría de los casos son esporádicos, en donde otros factores tienen influencia, independientemente o en conjunto con los factores genéticos.
Podemos dejar que la sorpresa nos toque a la puerta, o podemos activamente buscarlo en la inmensa librería del mensaje codificado con la esencia de los milenios, intercalado en los genes. En el momento de la división celular, ocurren portentos cargados de ciencia, en donde el mensaje genético es transmitido de la célula original a la célula hija. Un error en el “código” del mensaje genético se llama mutación; esta transgresión de la información desencadena cambios en la célula hija que se traducen en modificaciones en ciertas funciones de los componentes celulares. Hay mutaciones que pueden desencadenar la formación de cáncer. Hay muchos genes que ya están plenamente identificados que pueden relacionarse con malignidades del seno y del ovario, entre ellos, los más poderosos son BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en estos genes se definen como Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) (1). Hay otros genes que son menos influyentes, pero tienen mayor distribución en la comunidad, como PALB2, CHEK2, CDH1, PTEN, and TP53.
La tecnología ha avanzado años luz en la determinación del código genético y actualmente existen pruebas genéticas muy accesibles, que iluminan el camino de la investigación para encontrar pacientes con riesgo genético de padecer cáncer de seno. Las claves están en la historia familiar. Los factores de riesgo más importantes se centran en la historia de la madre y de las hermanas. Su mejor instrumento es la comunicación con su proveedor de salud en relación con su riesgo. Conocer su historia familiar le ayudará a guiar a su médico a encontrar las claves para prevenir un regalo indeseado como el cáncer de seno. Tome el control de la historia familiar y ayude a descartar una mutación. En el horizonte se vislumbra que la medicina del futuro se centrará en identificar los factores genéticos de predisposición para tratar el órgano en riesgo de afectarse, antes que la enfermedad ocurra. Las pruebas genéticas actuales nos abren una ventana hacia ese futuro.
