
Foto: EFE/Raúl Martínez/Archivo
Un equipo internacional de científicos descubrió nuevos genes asociados al autismo y otros trastornos neurológicos.
El trabajo, que ha sido co-liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes de una familia génica situada en el “cromosoma X” podría estar relacionada con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.
El estudio identificó nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que pueden insertarse en distintas partes del ADN (los transposones) y que están involucrados en funciones neuronales complejas y no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista.
La investigación, cuyos resultados se publican en la revista Genome Biology, fue dirigida por el investigador Jaime Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).
El complejo o “clúster BEX/TCEAL” es una familia de catorce genes poco estudiada y situada en el cromosoma X, ha informado el CSIC, que ha revelado en una nota de prensa que este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que modifican su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.
Los resultados del estudio comprueban que la eliminación o modificación de uno de esos genes (el “BEX3”) tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos y especialmente del sistema nervioso.
Con información de EFE…